ALS HASTALIĞI NEDİR

Amyotrofik lateral skleroz (ALS), aynı zamanda motor nöron hastalığı olarak da anılan, merkezî sinir sisteminde, omurilik ve beyin sapı adı verilen bölgede motor sinir hücrelerinin kaybından ileri gelen bir hastalıktır. 

Uluslararası ALS Derneği’nden alınan son haberlere göre; “Umut Nedeni başlıklı makalesinde Devlet Araştırmalarında ALS için geçtiğimiz on yılda, ilaç endüstrisi ve ilaç geliştirme de değişiklikler meydana gelmiş. ALS, etkili tedavisi olmaması ve tüm nöro dejeneratif hastalıklar için tedavi bulma önemi ALS ilaç keşfi ve geliştirilmesine yeni yaklaşımlar için çekici bir hedef haline getirmeye çalışıyoruz. İlaç geliştirme için başarısızlık oranının yaklaşık yüzde 95 olduğunu varsayarak; Yeni bir ilaç geliştirmek için tahmini 1-2 $ milyara mal olmasını ve geliştirme sürecinin de on yıl veya daha fazla süreceğini düşünüyoruz. Sonuç olarak, birçok ilaç şirketleri özellikle erken ilaç keşfi alanlarında, kendi operasyonlarını küçültmek zorunda ve MSS araştırmaları da dâhil yüksek riskli alanlardadır.
Keşif için yeni modeller ortaya çıkmaktadır. ALS bilim adamları kurulmuş bir ağ ve klinik denemeler için hazır olup, ağ üzerinden bir klinik ve hasta topluluk sağlamak için böyle ALS Derneği gibi kar amacı gütmeyen sağlık kuruluşları temeline dayanmaktadır.

ALS Derneği ilaç endüstrisinde bu geçiş dönemi boyunca güçlü tedavi geliştirme akışını tutmaya vesile olmuştur. Bizim TREAT ALS ™ programı artık akademik tıp, biotechs ve büyük ilaç şirketleri arasında ortaklıklar oluşturup, yeni tedavileri tasarlamak için kullanılmaktadır.”(2014 alsa.org) Ve araştırmalar şu şekilde sıralanmaktadır: 
-Bugüne kadar, ALS ve FTD bilinen en sık nedeni olan bir genetik anormallik çığır açan keşiftir.
- Motor nöronların hayatta desteklemek için birlikte nasıl çalıştığını genetik ALS ile katılan son İki protein heyecan verici bulgular göstermektedir.
-Her % 20 sorumlu ALS geni, tüm ALS vakalarında SOD1 olarak bulunmuştur.
-2009 yılında ALS6 keşfedilmesi ile tüm yaklaşık % 5 sorumlu yeni bir genin ALS vakasında kalıtımsal olduğu.
- Özellikle SOD1 genini hedefleyen yeni bir ilacın ilk klinik çalışması yapılmıştır. 

ALS hastalarının önünde böylece daha uzun ve rahat bir hayat olabilecektir. Peki, nedir bu ALS? Amyotrofik lateral skleroz hastalığının kısaltılmış kullanılışıdır. Merkezî sinir sisteminde, omurilik ve beyin sapı adı verilen bölgede motor sinir hücrelerinin (nöronlar) zamanla kaybından ileri gelen bir hastalıktır. Bu hücrelerin kaybı da gene zamanla kas ve sinirlerin erimesine ve güçsüzlüğüne sebebiyet verir. Ama zihinsel aktiviteler zarar görmez. İlk bilinen vaka Amerikan beysbol oyuncusu Lou Gehrig olduğu için onun adı ile de anılır. Ünlü Fizikçi Stephen Hawking de çok uzun süredir bu hastalıkla birlikte yaşayabilen en ünlü kişidir.

Bağışıklık sisteminde anormalliğe yol açan, DNA'nın yapısını ve enzim sisteminin işleyişini bozan, nörotoksik özellik gösteren bir virüsten şüphesi özellikli olarak Batı Pasifik'te hastalığın görülme oranlarının artması sonucu, yapılan araştırmalardan sonra nörotoksik bir maddenin o bölgede hastalığa neden olduğu anlaşılması ile ortaya çıktı. Ardından sinirlere zarar veren bu nörotoksik maddenin Cycas circinalis (Cycadaceae) adlı bir bitkinin tohumlarında bulunduğu anlaşıldı. O civarda yerliler bu bitkiyi yemeklerine katıyorlardı. Araştırmalar devam etmektedir. Genetik faktörlerin olduğu yukarıdaki bölümde ele alınmıştır. Ve bunun ile ilgili araştırmalar çok daha fazla yaygındır. 

ALS’ ye dair ilk belirtiler genellikle fark edilmez ya da gözden kaçar. Belirtiler, kaslarda seğirme, titreme, kas zayıflığı sonucunda kolların, ellerin veya bacakların etkilenmesidir. Hastaların çoğunda ilk olarak kol ve bacak kaslarında görülmüştür. Sonraki sık görülme konuşma ve çiğneme güçlükleri ile çene kısımlarında görülmüştür. Teşhis için elektromiyografi (EMG) testi yâda sinir iletim hızının (NCV) ölçülmesi gerekir.